A acondroplasia é considerada a forma mais comum de nanismo. A doença exige um olhar atento para garantir o desenvolvimento adequado das crianças com a condição e orientar famílias e educadores sobre o ritmo próprio de crescimento e as necessidades específicas de cada um, fundamental para promover a autonomia e a qualidade de vida.
A doença é causada por uma mutação no gene FGFR3, que retarda a formação óssea e a das cartilagens, e resulta em um desenvolvimento físico que segue um ritmo próprio. Por isso, crianças com acondroplasia podem apresentar atrasos em marcos de desenvolvimento (processo esse de mudança no comportamento, relacionado com a idade, tanto na postura quanto no movimento da criança), como se sentar, engatinhar e andar. Neste sentido, é essencial que famílias e educadores entendam que esse ritmo é esperado e requer incentivo e apoio.
Cuidados essenciais nos primeiros anos de vida
O acompanhamento médico multidisciplinar é extremamente necessário, especialmente na primeira infância, para monitorar e prevenir complicações. Os principais pontos de atenção são:
Respiração e sono: é fundamental monitorar a respiração da criança, principalmente durante o sono, devido ao possível estreitamento das vias respiratórias e da base do crânio. A apneia do sono é uma comorbidade comum que exige atenção.Audição: as características anatômicas desproporcionais dos ossos do crânio podem alterar a angulação e gerar o estreitamento das vias auditivas torna a criança mais vulnerável a infecções de ouvido (otites de repetição), que podem levar à perda auditiva leve. O acompanhamento com um otorrinolaringologista é crucial.Postura e marcha: a hiperlordose lombar (curvatura acentuada da coluna) e o arqueamento das pernas exigem atenção precoce de ortopedistas e fisioterapeutas. O apoio à marcha e à postura correta deve ser incentivado para prevenir dor crônica futura.O papel do ambiente: casa e escola como fatores de autonomia
A autonomia da criança está diretamente ligada à sua capacidade de interagir com o ambiente sem depender de terceiros.
Adaptação familiar: à medida que a criança cresce, a família deve adaptar cômodos da casa, garantindo que atividades básicas como higiene pessoal e alcance de objetos sejam feitas de forma independente. O desenvolvimento de habilidades de autocuidado ajuda a construir a autoestima.Ambiente escolar inclusivo: as escolas desempenham um papel vital na formação da identidade. Adaptações simples, como cadeiras e mesas ajustáveis, plataformas de acesso a pias e bebedouros, e o uso de degraus de acesso promovem a inclusão e o senso de pertencimento, garantindo que a criança participe integralmente das atividades pedagógicas e sociais.O impacto do acolhimento e da convivência
Além dos desafios físicos, a acondroplasia impõe desafios emocionais. O acolhimento e a convivência com a diversidade são fatores de proteção contra a baixa autoestima e o isolamento:
Apoio emocional: o suporte psicológico e a criação de um ambiente familiar e escolar que celebre a diversidade são vitais. A criança que é encorajada a se expressar e é incluída em todas as atividades desenvolve maior autoconfiança e resiliência, fatores que influenciam positivamente seu desenvolvimento social e emocional.O tratamento adequado, que inclui acompanhamento multidisciplinar (geneticista, pediatra, endócrino-pediatra, ortopedista, psicólogo, entre outros) e tratamento farmacológico, aliado a um ambiente que promove a autonomia, é importante para ajudar a melhorar a qualidade de vida de crianças com acondroplasia.4
O conhecimento torna o mundo mais acessível. Combater o preconceito e trabalhar pela inclusão da pessoa com nanismo são atitudes fundamentais para tornar a sociedade mais inclusiva. Para saber mais sobre a acondroplasia, acesse o site
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Material financiado pela BioMarin. COM-SC-0891/Janeiro-2026
Referência
Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC. Health Supervision for People With Achondroplasia. American Academy of Pediatrics. Link. Acesso em Setembro, 2024. Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. Link. Acesso em Setembro, 2024.FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. A importância do desenvolvimento motor na primeira infância. Rio de Janeiro: Fiocruz, 17 abr. 2018. Disponível em: Link Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. Link.Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. Link. Acesso em Setembro, 2024.Beyond Achondroplasia. Adaptations. Acessado em Julho de 2024. Link.Beyond Achondroplasia. School. Acessado em Julho de 2024. Link.
